Dušan Smolíček

Pomoc potrebujú
  /  1. Februára 2019

Všetko to začalo zhoršenými prietokmi. Bola som hospitalizovaná a po 3 dňoch muselo ísť bábätko von, sekciou. Dušanko sa narodil o mesiac skôr s mierami 1850 g, 42 cm. Boli sme veľmi šťastní, až kým sa nerozbehol kolotoč vyšetrení.

Bol maličký, akoby priesvitný, ležal v inkubátore. Lekárka na neonatológii ma oboznamovala s jeho zdravotným stavom. Nerozumela som lekárskej „hantýrke“, bola som zmätená, vôbec som si pôrod   a všetko po ňom takto nepredstavovala. V tom strese a tlaku som vyrozumela len to, že v inkubátore je preto, lebo si nevie udržať telesnú teplotu. No po prvej vizite už padli výrazy ako hypotónia, hypotrofia atď. Dušanko bol ako handrová bábika. Hypotónia sa prejavovala tak, že svaly mal ako blato, iba ležkal a spal. To, že bol hypotrofický = podvyživený spôsobili zlé prietoky. Nedostávala sa mu výživa, preto bol taký maličký a musel ísť skôr von. Ako každé predčasne narodené dieťa aj Duško musel absolvovať sériu lekárskych vyšetrení. Stále som mala zato, že jeho zdravotný stav je  v poriadku, len je narodený predčasne. No potom, čo mi lekárka povedala, že potrebuje jeho stav konzultovať s genetičkou, zrútil sa mi celý svet. Genetička vzala krv, urobila fotky a povedala,  že vykazuje znaky nejakého syndrómu (nerozumela som názov) a na výsledky môžeme čakať aj mesiac. Tak sme čakali, v nemocnici.

Dušanko pomaličky rástol. Nosila som mu moje mliečko, väčšinu času prespal a zatiaľ bol kŕmený sondou. Moje podozrenie, že nie je niečo v poriadku narastalo, akonáhle ho skúšali kŕmiť z fľaše. Nesal, preto sa pokračovalo sondou. Stále bol spavý, nikdy neplakal. Na každé kŕmenie sme ho museli budiť. Kvôli hypotónii sme začali s Vojtovou metódou. Cvičili sme pravidelne. Synček pri cvičení nereagoval na nič. Neplakal, ani nerobil žiadne pohyby, keď som mu stláčala reflexné body. No nevzdávala som to. Dni ubiehali a výsledky z genetiky stále neboli. Keď si ma genetička dala zavolať, už som tušila, že sa niečo deje – Dušanko sa javí ako keby mal Prader-Willi syndróm.

Malý bol stále sondovaný a po asi štyroch týždňoch prišla za mnou detská lekárka s tým, že by som sa mala začať učiť malého sondovať sama. Zaučili ma ako správne zaviesť hadičku cez ústa do žalúdka a kŕmila som. Viac ako mesiac pobytu v nemocnici, ďaleko od domova sme čakali na výsledky. Potvrdili nám Prader-Willi syndróm. Nebol dôvod ďalej zostávať v nemocnici. Diagnóza stanovená, sondovať a cvičiť s malým sme vedeli obaja s manželom. Nikdy sme o tomto syndróme nepočuli, nevedeli sme čo nás čaká. Dušanko spĺňal väčšinu znakov Prader-Willi: neplakal, nemal sací reflex, hypotónia, úzka tvár, nezostúpené semenníky, bledá pokožka. Do polroka sme sondovali ja a manžel na striedačku. S cvičením to bolo ako na hojdačke – raz cvičil, inokedy vôbec. Trochu začal aj plakať.

Prader – Willi syndróm (PWS) je genetická porucha/ochorenie. Veľmi zjednodušene: hypotalamus /medzimozog/ nefunguje tak ako má a spôsobuje radu zdravotných obmedzení (pocit hladu spojený  s nekontrolovateľnou potrebou jesť, následne obezita príp. diabetes a ďalšie problémy s tým spojené, skolióza, kyfóza chrbtice, nízky vzrast, poruchy termoregulácie, ľahšia mentálna zaostalosť, nedostatočný pohlavný vývoj, problémy s rečou a rada ďalších príznakov). Samozrejme ide len o všeobecné príznaky, ktoré sa u každého pacienta môžu, ale aj nemusia prejaviť.

U nás bol tento syndróm diagnostikovaný ako genetická mutácia (teda „náhoda“ nakoľko ja aj manžel sme zdraví). Momentálne má Dušanko 10 mesiacov, 6 kg a 68 cm. Najviac nás teší, že ho už nemusíme sondovať. Keďže Dušanko plače len zriedka, nevieme, kedy je hladný alebo je chorý príp. ho niečo bolí. Preto máme nastavený režim, ktorý zahŕňa pravidelné cvičenie a kŕmenie. Aj tak ešte väčšinu času prespí a nakoľko nemá potrebu papať zvykne niektoré z jedál vynechávať. Od roka nás bude čakať dietologický plán, aby nezačal nekontrolovateľne priberať, keďže od tohto veku sa zvykne spustiť „vlčí hlad“. Minimálne do pubertálneho veku budeme navštevovať endokrinologickú ambulanciu na Kramároch, kde sa špecializujú na tento syndróm. Od 5 mesiacov sme začali podávať rastový hormón (picháme mu ho doma), ktorý okrem podpory rastu podporuje aj vývoj mozgu, aby sa zmierňovala retardácia/mentálne výkyvy. Dušanko zatiaľ nesedí, neštvornožkuje, iba si leží a prevaľuje sa na bruško, z bruška na chrbátik. Je to náš malý usmievavý výmyselník.

Pevne veríme, že rehabilitácie v ADELI Centre nám pomôžu napredovať. Čo nás čaká a neminie, nám nikto nepovie, zostáva nám len spraviť všetko preto, aby mohol Dušanko žiť svoj život plnohodnotne. Pre lásku života sa vždy oplatí bojovať!

CHCEM PRISPIEŤ

na pomoc tomuto pacientovi

Poplatky služby CardPay

Vzhľadom na zachovanie transparentnosti financovania a prístupu Nadácie ADELI o darovaní 100% všetkých finančných prostriedkov na liečbu pacientov, by sme Vás radi upozornili na poplatky, ktoré nám bude banka strhávať z Vami darovaných financií prostredníctvom služby CardPay. Cenník služby CardPay.

Systém bezhotovostnej platby CardPay

Suma sa udáva v eurách. Potvrdením údajov súhlasíte s pravidlami používania a všeobecnými zmluvnými podmienkami www.nadaciaadeli.sk. V ďalšom kroku budete presmerovaný na zabezpečenú stránku Tatra banky, kde bezpečne vyplníte Vaše platobné údaje. V mene pacientov ďakujeme!