Volám sa Natynka, narodila som sa v júni 2012 a som jedno neobyčajné dievčatko, ktorému osud „podaroval“ vzácnu genetickú diagnózu. Aj napriek všetkému sa nevzdávam a bojujem, aby som aj ja raz dokázala všetko to, čo ostatné deti.
Natynka sa narodila v 37. týždni tehotenstva ako zdravé bábätko. Problémy nastali hneď na druhý deň, kedy mala krátku apnoickú pauzu. Vtedy to všetko začalo. Nekonečná séria vyšetrení, čakanie na výsledky, preloženie z novorodencov na patologických novorodencov a nakoniec na JIS-ku, kde nám lekári oznámili, čo sa s naším dievčatkom deje. Ukázalo sa, že Natka dostala sepsu (otravu krvi). Pre zhoršenie stavu bola prechodne zaintubovaná. Nasadená liečba pomerne rýchlo zabrala, ale po zlepšení zdravotného stavu nastal ďalší problém s intoleranciou na mlieko.
Na základe genetického vyšetrenia nám oznámili diagnózu – Patauov syndróm (čo je zriedkavá, so životom málo zlúčiteľná abnormalita, 86% detí zomiera do jedného roka). Po všetkých negatívnych prognózach, ktoré sme v súvislosti s touto diagnózou dostali, sme mali len jediný cieľ – dostať ju do takého zdravotného stavu, aby sme si ju mohli odniesť domov. Po prepustení do domáceho prostredia sme dostali zoznam odborných lekárov, ktorých bolo a je potrebné navštevovať – rehabiltácia, očné, neurológia, ortopédia, kardiológia a mnohé ďalšie. Od 3 mesiacov intenzívne rehabilitujeme.
Koncom novembra 2012 sme na náš podnet absolvovali ešte jedno genetické vyšetrenie v Martine, kde nám pozmenili diagnózu na „Parciálna trizómia 13. chromozómu“. Keďže táto diagnóza je veľmi vzácna, ešte nevieme, čo všetko nám so sebou prinesie.
Aktuálne je Natynka zatiaľ na úrovni ročného dieťaťa – dokáže sedieť, štvornožkovať, postaviť sa, ale ešte stále nedokáže chodiť a tiež iné činnosti, ktoré už deti v jej veku zvládajú. Absolvovali sme pobyt v ADELI Medical Center, ktorý Natynke veľmi pomohol. Veríme, že aj vďaka Vašej pomoci si budeme môcť pobyt v ADELI ešte zopakovať.
