Dominik je dvojročný usmiaty chlapček. Za očarujúcim pohľadom hnedých oči sa skrýva zriedkavá genetická choroba, ktorá je unikátnym prípadom na Slovensku – Lesch-Nyhanov syndróm. Vyvoláva narušenie určitých metabolických procesov v obličkách. Ochorenie sa prejavuje v omeškaní vývinu, poruchách svalového tonusu a neuromotoriky, poruchách správania a sebapoškodením.
Do určitého momentu rodina žila obyčajný život. Postupom času si začali všímať omeškanie vývinu Dominika. Vo veku 5,5 mesiacov sa nevedel pretáčať ani sedieť. Začalo dlhé pátranie po príčinách. Domčo podstúpil neurologické vyšetrenie a odvtedy sa začala aktívna rehabilitácia, ktorá trvá dodnes. Dominik napreduje, ale ide to pomaličky.
Až vo veku rok a pol sa zistilo že Dominik ma Lesch-Nyhanov syndróm, ktorý postihuje len chlapčekov a podľa štatistik sa vyskytuje u jedného z 380 000 deti mužského pohlavia (štatistiky USA). Ani lekári nemohli ihneď odpovedať na otázky matky „čo to všetko obnáša a aká je prognóza?“. Je potrebné si túto tému naštudovať a zoznámiť sa so štúdiami a výskumami lekárov z iných krajín. Zatiaľ neexistuje liečba tohto syndrómu, ale medicína napreduje a dúfajme, že raz sa potrebný liek vynájde.
No a kým lekári študujú a skúmajú možnosti liečby – Dominik usilovne cvičí v ADELI Centre a v iných rehabilitačných zariadeniach. Kým nezačali rehabilitovať, Dominik väčšinou ležal, nevedel sa ani otočiť. Postupne začal dvíhať hlavičku, začal sa otáčať, spevnili sa mu svaly. Teraz sa už posadí do šikmého sedu a vie sa vytiahnuť na kolená. Rád by sa postavil, ale telo mu to nedovolí.
Pre napredovanie Dominika sú potrebné opakované intenzívne rehabilitácie. Rodina míňa veľa finančných prostriedkov na diagnostiku a rehabilitácie. Dominikovu cestu môžeme uľahčiť našou spoločnou podporou. Vopred veľmi pekne ďakujeme!
